Pastillitas semanales de ciencia: Hoy Genética

Todas las semanas los medios de comunicación nos bombardean con una abrumadora cantidad de noticias de carácter científico o técnico que muchas veces se pierde en mitad de la maraña de noticias sociales, políticas o deportivas que hace casi imposible seguirles la pista sin perder un millón de horas y hartarnos a ver publicidad no deseada que nos marea a la hora de aficionarnos a la ciencia y al apasionante mundo de la tecnología más allá del último teléfono inteligente o el nuevo televisor de turno.

Os presentamos una manera sencilla y amena de seguirle la pista a los nuevos descubrimientos, noticias y desarrollos, que os permita aficionaros, aprender e incluso ayudaros a conseguir que poco a poco los más jóvenes en el plano educativo descubran lo entretenido que puede ser el camino del saber.

Primero un poquito de genética, salud y buenas noticias para los que les gusta comer mucho

Para empezar esta sección hemos cogido una de las ramas más prometedoras y donde más avances se realizan últimamente: la genética y para eso nada mejor que hablar un poco de salud y sobrepeso, algo que preocupa a un gran número de personas.

Pues bien, cada vez estamos más cerca de desarrollar un tratamiento real basado en la ciencia que nos permita reducir el peso corporal sin pasar hambre (que de momento, eso junto a forzarnos a comer sano y hacer ejercicio, nos digan lo que nos digan es la única forma posible)

Investigadores de Amgen, en Estados Unidos, han anunciado esta semana que están desarrollando proteínas que reducen el peso corporal, la insulina y los niveles de colesterol en ratones, ratas y primates obesos.

Tras su investigación observaron que los ratones, ratas y humanos obesos tenían concentraciones séricas elevadas de una proteína llamada GDF15, así que se propusieron desarrollar terapias derivadas de la molécula. Estos resultados podrían por fin facilitar el camino para crear alternativas por ejemplo a la cirugía bariátrica para el tratamiento de la obesidad en humanos.

Los investigadores en un artículo publicado en 'Science Translational Medicine' determinaron que GDF15 activaba una población de células nerviosas llamadas neuronas AP que constituyen una parte del eje intestino-cerebro, pero no cantemos victoria todavía, advierten que se necesitan más estudios para identificar el receptor celular de la proteína involucrada en el proceso. Pero los pasos para seguir peleando contra la obesidad se siguen dando y eso tranquilizará a muchos, quizás no tanto a los vendedores de dietas milagro…

La beta-talasemia homocigótica es una severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica (que se destruyen los hematíes), muy rápidamente progresiva durante el segundo semestre de la vida. binipatia.com

Siguiendo con la ciencia médica, nada como continuar con una noticia relacionada con CRISPR una revolución en el plano de la genética con padre español y el último ejemplo de la creciente capacidad de los científicos para manipular el ADN humano y que tanto está dando de qué hablar en los últimos tiempos.

BBC Mundo nos explica en qué consiste la “cirugía química” que China usó por primera vez.

Esta innovadora técnica de edición genética fue descrita por inicialmente como una "cirugía química" de precisión y ahora, un equipo de científicos chinos ha lograda usarla por primera vez para corregir una enfermedad genética en un embrión humano.

Básicamente los investigadores alteraron el ADN de embriones humanos creados en laboratorio para corregir la beta- talasemia, una enfermedad de la sangre, hereditaria y potencialmente letal, la técnica que utilizaron se conoce como "edición de base", y fue desarrollada el año pasado por el científico estadounidense David Liu y su equipo de la Universidad de Harvard.

Se trata de un nuevo enfoque para modificar el genoma, distinto de la edición de "corta y pega" conocida como CRISPR, que ya está revolucionando la ciencia, pero en este nuevo enfoque edita la base del ADN, convirtiendo una base en otra. El camino hacia la prevención génica se acorta poco a poco

Junjiu Huang dijo en la entrevista: "Somos los primeros en demostrar la viabilidad de la curación de enfermedades genéticas en embriones humanos mediante el sistema de edición de base”

FU QIAOMEI

Sigamos mezclando ADN e Historia, pues esta misma semana Current Biology nos informaba acerca de un nuevo estudio de ADN sobre los restos de de un antepasado chino de 40.000 años que complica el origen de los asiáticos.

Este estudio analiza el genoma de un hombre que murió en la cueva de Tianyuan, cerca de Pekín, China, hace 40.000 años, pese a la increíble antigüedad de sus restos, contenían suficientes moléculas de ADN para que el equipo dirigido por el Profesor Fu Qiaomei del Laboratorio de Paleontología Molecular de la Academia de Ciencias de China, recuperase el ADN usando técnicas avanzadas de secuenciación de ADN antiguo.

Desde el año 2013, el estudio del ADN de los antiguos europeos ha demostrado que todos los europeos actuales derivan parte de su historia de una población prehistórica que se separó de otras poblaciones tempranas no africanas poco después de la migración fuera de África.

La gran sorpresa llegó cuando descubrieron que un individuo de 35.000 años de Bélgica, GoyetQ116-1, al parecer un antiguo europeo, compartía cierta similitud genética con el individuo de Tianyuan, incluso más que ningún otro europeo antiguo.

Esta relación genética entre dos individuos tan dispares es evidencia directa de que las poblaciones europeas y asiáticas tienen una historia más compleja de lo que se imaginaba. Y es que la historia de nuestros antepasados se vuelve más y más complicada y llena de sorpresas a medida que avanzamos en su investigación, gracias precisamente a los nuevos estudios en genética.

Los estudios y avances en genómica son, como estamos viendo en esta primera entrega de pastillitas, determinantes en muchas disciplinas que parecían realmente alejadas de su aplicación, pero en las más cercanas, es decir en medicina, por ejemplo también estamos de enhorabuena, esta últimos días, según un grupo de investigadores del Laboratorio Nuffield de Oftalmología, en la Universidad de Oxford, han usando terapia génica para reprogramar células y revertir graves problemas de visión, incluida la ceguera en ratones.

Fondo de ojo de un paciente con retinitis pigmentosa. Img:Christian Hamel

Los científicos trabajaron concretamente con en una enfermedad llamada retinitis pigmentosa, un grupo de desórdenes genéticos que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz, causando una pérdida lenta de la visión y que es una de las causantes de ceguera más común entre personas jóvenes.

Este método se aplicaría a pacientes con deterioro de la retina, la capa interna del ojo donde se encuentra los fotorreceptores, utilizando un virus modificado como vector para que las células de la retina de los animales de laboratorio, que padecían de retinitis pigmentaria, produjeran una proteína llamada melanopsina, sensible a la luz.

Si todo va bien y continúan los trabajos con humanos, ofrecería una posibilidad esperanzadora de devolver algo de visión a muchos pacientes con un procedimiento genético relativamente simple.

Haciendo negocios

En el campo más práctico de la medicina una de las noticias más interesante ha sido en un tema tan crucial como es la visión, actualmente hay 3 millones de invidentes en el mundo, pero debido al envejecimiento de la población la cifra podría llegar a 115 millones.

Technologyreview.com

El número de noticias sobre temas relacionados con la genética es todas las semanas descomunal, pero no siempre la investigación se desarrolla en la misma dirección orientada al conocimiento y bienestar general, no seamos tan ingenuos, el futuro en los negocios es tremendo, si algo nos ha resultado más curioso últimamente fuera del ámbito estrictamente científicos, como ha publicado MIT Technology Review es la salida por primera vez al mercado de la primera prueba importante de un OMG (organismo modificado genéticamente) cuya modificación está destinada a atraer a los consumidores en vez de a ayudar a los agricultores a aumentar la producción.

La compañía planea vender estas manzanas, atención: como bolsas de fruta precortadas, la polémica radica en que el producto no llevará ningún distintivo en la etiqueta que mencione que han sido "realizadas con ingeniería genética" ni vendrán con ningún otro marcaje que las identifique como un organismo modificado genéticamente, ya que tal y como permite una ley de etiquetado americana de 2016, habrá un código QR que enlace a una página web con información detallada sobre cómo se hicieron las manzanas.

Hasta ahora la mayor parte de los productos modificados genéticamente, han sido desarrollados por grandes corporaciones como Monsanto y DuPont, principalmente para cultivos de grandes superficie como la soja y el maíz.

Usando una técnica llamada silenciamiento génico, Carter, un cultivador de manzanas e innovador agrícola junto a su equipo de investigación manipularon el ADN de la manzana para producir menos, opolifenol oxidasa (PPO), que es la enzima que hace que la pulpa se vuelva marrón.

Los grupos que se oponen a los productos modificados genéticamente, obviamente han protestado contra la introducción de estas manzanas, presionado a las compañías de alimentos, para que no las vendan alegando que no están suficientemente estudiadas las consecuencias de su uso y la obligatoriedad de un aviso en el etiquetado.

A causa de la oposición generalizada, los alimentos modificados genéticamente están sujetos a toda una serie de normas en el etiquetado e incluso a restricciones y prohibiciones en muchos lugares del planeta, desde luego la polémica está servida.

Recompilando información sobre nuestra piel

Y por último en esta exploración de las noticias científicas curiosos más recientes relacionadas con la genética vas a ver cómo nos ayuda a entender mejor el color de la piel.

Últimamente se ha realizado un interesante estudio para intentar comprender mejor los genes que afectan a la pigmentación de la piel, generando una de las bases de datos más completa hasta la fecha, secuenciando los genomas de 2092 individuos africanos.

Se trata de una compilación étnica y genéticamente de diversos grupos que viven en Etiopía, Tanzania y Botswana. Este trabajo ayudará a entender mejor cómo los genes asociados con el color de la piel se dispersaron por todo el mundo con la migración humana, tanto dentro como fuera de África.

Las diferentes características en la pigmentación de la piel de los seres humanos actuales se ha relacionado con la variación geográfica y ambiental, a pesar de las muchas variantes, poco se sabe sobre su base genética subyacente en poblaciones globales.

El equipo de Nicholas Crawford identificó variantes genéticas con un probable papel en el color de piel, estos estudios nos hacen pensar que una de las variantes claras de la pigmentación de la piel se introdujo en el este de África debido al flujo de genes de no africanos. En el resto de las variantes asociadas con la pigmentación oscura en África eran igual por descendencia en el sur de Asia y en poblaciones australo-melanesias.

Otros análisis indicaron que la región MFSD12 del ADN, codifica una proteína que afecta al proceso mediante el cual la piel produce el pigmento, llamado melanogénesis.

Los investigadores afirmaron que la investigación puede ayudar a descubrir más mecanismos asociados con la pigmentación de la piel y proporcionar más información sobre la historia evolutiva y la importancia adaptativa de la pigmentación de la piel en los seres humanos, demostrando una vez la importancia de los estudios genómicos al igual que hemos visto antes con el equipo del Laboratorio de Paleontología Molecular de la Academia de Ciencias de China.

Bueno esperamos que esta pastillita semanal de ciencia, dedicada esta primera semana a la genética os haya gustado. Hasta la próxima.

Francisca Aguilar

Temas relacionados: Divulgación científica, Biomedicina

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