19 años esperando un diagnóstico

Andrea Díaz Romero es una simpática joven pacense de 19 años, le gusta la música, ahora desea estudiar artes escénicas, en el colegio obtenía unas notas sobresalientes, siente una gran pasión por la escritura, pese a su juventud ya ha escrito varios libros donde nos cuenta curiosas relaciones humanas, donde la vida cotidiana o el amor más inocente pueden devenir en extraños desenlaces, porque nada es tan perfecto como aparenta y ella lo sabe…

​Esta chica de voluntad y ánimo inquebrantable no lo ha tenido nada fácil para estudiar, apenas ha podido asistir a lo largo de su vida a un tercio o menos de las clases. Tener amigos o tan solo estar de pie para salir a la calle y dar un paseo puede resultar un infierno.
 
Tu puedes verla, hablar con ella y descubrir a alguien vital e inteligente que no parece que tenga ningún problema a primera vista, es extrovertida, pronto te das cuenta que muy perspicaz y desde luego no intenta que pienses que le ocurre nada, se esfuerza en que quede claro que es como tú o como yo.
 
Pero mientras lees esto, en el centro de referencia nacional en enfermedades metabólicas congénitas del Hospital 12 de Octubre en Madrid, la doctora Monserrat Morales Conejo junto a un eminente grupo de profesionales, luchan por poner nombre a la extraña e incapacitante enfermedad de Andrea.
 
Parece tan solo un paso sencillo, pero es de vital importancia para conseguir un tratamiento adecuado, aunque solo pueda ser paliativo o para el reconocimiento adecuado de su incapacidad. Ya hemos explicado muchas veces la importancia de poder identificar una enfermedad rara (ER) como un primer paso crucial para poder ayudar a un paciente a todos los niveles.
 
Desgraciadamente muchas veces resulta un proceso excesivamente largo, que puede incluso ocasionar un empeoramiento del paciente o graves problemas tanto para el enfermo o los familiares ante la desesperación que produce no encontrar un diagnóstico claro, la incomprensión social o el sufrimiento que provoca la falta de una asistencia adecuada.

Andrea puede que quizás sea el único paciente en el mundo de una variante de disautonomía u otra enfermedad metabólica más extraña, un puzzle en el que médicos e investigadores llevan ya casi dos décadas sin encontrar respuestas, pero que quizás, por fin, se encuentre ya en la “recta final” de un “veredicto” sea el que sea, una enfermedad a la que pueda poner nombre, aunque sea nueva o sin cura, pero que le permita normalizar su vida, ayudar a otros pacientes con síntomas similares y finalizar este misterio médico.
 
Pero a veces aún puede ser más complicado, el coctel diagnóstico es complejo: epilepsia generalizada con miclonias (movimientos muy rápidos de los músculos, breves y repentinos, a modo de sacudidas), hipotensión ortostática (descenso excesivo de la tensión arterial cuando nos ponemos de pie), dismotilidad esofágica (incapacidad del bolo alimenticio para progresar adecuadamente hacia el estómago a causa de la incapacidad del esófago para realizar correctamente su función motora de propulsar el alimento a través del tórax en su tránsito desde la boca al estómago ), hipoglucemias (bajo nivel de glucosa en sangre)  e hipocortisolismo (o cortisol basal bajo, esta es una hormona esteroidea, entre sus principales funciones están incrementar el nivel de glucosa así como jugar un papel fundamental en la metabolización de grasas, proteínas y carbohidratos o controlar la presión arterial, el sistema nervioso y el sistema inmunitario, por lo que un descenso injustificado supone graves y variados trastornos para el cuerpo humano dada su importancia).
 
 ¿Qué ocurre cuando presentamos unos síntomas reales pero no coinciden exactamente con nada conocido? ¿Cómo podemos vivir cuando estar de pie es un problema y tomar azúcar puede suponer contrariamente a lo esperado que bajen los niveles de glucosa en sangre?
 
Este es el relato riguroso del tortuoso camino que puede suponer para un paciente con una enfermedad rara conseguir ser diagnosticado y tratado correctamente en un mundo donde la sanidad se enfrenta a grandes retos y problemas ante los que no podemos cerrar los ojos.
 
Cuando el destino y las decisiones médicas nos marcan: pistas y callejones, una novela de detectives
 
Andrea nació con 7 meses y medio, desde el principio todo parecía en contra, presentaba convulsiones, crisis de apnea (interrupción momentánea de la respiración), episodios de hipotermia, reflujo gastroesofágico, escasa percepción de la temperatura, ausencia de lagrimeo, vómitos cíclicos (episodios de vómitos intensos sin causas aparentes, que podían durar de horas a días con los mismos síntomas e intensidad).
 
Al poco del nacimiento estos extraños problemas se achacaron a que Sonia, su madre, padecía depresión post-parto, sin otorgarles mayor importancia pero tras uno de los primeros ingresos de Andrea observaron que los síntomas no cuadraban, quizás un estudio más a fondo y un elaborado diagnóstico diferencial hubieran contribuido a ver que detrás de todos esos síntomas había algo más preocupante que no conseguían ver.
 
El diagnóstico quedo en una epilesia parcial compleja, tratada hasta los 3 años, al igual que los síntomas puntuales de los problemas mencionados que continuaron hasta los 4 años de vida, donde Andrea comenzó por fin a estabilizarse, lo que le permitió realizar una vida normal como cualquier otra niña, amante de la música y las letras el futuro se presentaba sin sombras y ya de paso llegó una hermanita: Julieta, ahora ella sería la “mayor”.

Sala de muestras del laboratorio 12 de Octubre, la Unidad Pediátrica de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Universitario 12 de Octubre ha sido la primera Unidad Pediátrica del País que se ha ocupado del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades Mitocondriales, así como de niños que padecen Enfermedades Raras. En la actualidad es Centro de Referencia Nacional para pacientes que padecen Enfermedades Metabólicas Hereditarias, habiendo sido designado este Hospital como Centro de Referencia Nacional (CSUR) para enfermedades metabólicas de niños y adultos simultáneamente. Madrid.org
 
Los años pasaban y al poco de cumplir los 11, coincidiendo con el inicio de la pubertad, los problemas comenzaron a aparecer de nuevo: tras una pérdida de conciencia donde le diagnosticaron “síncope por cepillado del cabello”,  se desencadenaron toda una serie de síntomas: temblor en las extremidades superiores, incapacidad para andar y para la deglución, hipotensión (tensión baja), algunos síncopes (desvanecimientos), hipotonía generalizada (disminución del grado de contracción que siempre tienen los músculos aunque estén en reposo), debilidad, alternancia de estreñimiento y diarrea, hipoglucemias inexplicables (niveles excesivamente bajos de azúcar en sangre), distensión abdominal dolorosa tras tomar alimento… era un cuadro extraño, que además coincidía con la llegada de la pubertad, no podía ser coincidencia…
 
Como ya hemos comentado muchas veces, los médicos son los primeros en tener dificultades para enfrentarse a síntomas complejos y difíciles de explicar, cuando las pruebas habituales fallan, sin la formación especializada adecuada y el panorama de “saturación” de la medicina pública con un tiempo limitado para poder atender un paciente, los problemas se agravan y no surge un diagnóstico definitivo pese a los esfuerzos.
 
Sonia, la madre de Andrea ya sabía que algo no iba bien, trabajadora en el sector sanitario, sospechaba que algo “diferente” estaba sucediendo, lo que ocurría de momento era un puzzle sin solución para los pediatras de Badajoz.
 
Bienvenida a los 12 años. Atención: Cepillarse el pelo no provoca una trombosis del seno venoso!
 
Las presentaciones ya se han realizado, será una larga relación entre ella, el sufrimiento y la impotencia que se apuntalará una fría mañana de febrero de 2011, su madre le cepilla tranquilamente el pelo en el cuarto baño, Andrea se ha levantado como cualquier otro día más, se deja alisar el pelo relajada hasta que su madre termina y la observa, algo está sucediendo.
 
Andrea tiene la mirada perdida, Sonia la mira, pero ella no está, sorprendida no puede reaccionar, su hija se desploma rápidamente, intenta sujetarla pero no puede, la física hará el resto del trabajo, provocando que su  cabeza se golpee y rompa la mampara de la ducha ante la horrorizada mirada de su madre.
 
Al llegar al hospital, los habituales métodos diagnósticos no alcanzan a descifrar que ocurre, la economía se impone y ante la incapacidad de alcanzar una conclusión precisa se plasma blanco sobre negro el siguiente diagnóstico:“pérdida de conciencia por cepillado de pelo”, los padres atónitos ante el dictamen no pueden dar crédito , pero poco más pueden hacer.
 
Será el pistoletazo de salida de una larga peregrinación a la salas de urgencias en los próximos tres meses donde ingresará más de veinte veces, con distintos síntomas, no solo desvanecimientos, se agregarán más pistas al misterio: convulsiones, mareos o hasta la caída del pelo de las cejas, llevarán a los médicos a la más completa estupefacción al no comprender que ocurre.

La doctora Montserrat Morales Conejo, del Hospital 12 de Octubre de 2016 durante el VII Encuentro de Enfermos y Familiares con Enfermedades Mitocondriales celebrado en Madrid, en la Fundación ONCE donde expuso su ponencia “Centros, Servicios y Unidades de referencia. Formas de derivación de pacientes mitocondriales”. Donde explicó con claridad el entramado burocrático que dificulta la atención sanitaria que necesitan los pacientes con enfermedades raras, pese a que los propios profesionales desean su concentración en unidades especializadas para poder hacer un trabajo más eficaz. elretodesermitoguerrera
 
La situación de ansiedad e impotencia irán haciendo mella en la familia en los siguientes meses, la confianza en la medicina comenzaba a quedar en entredicho, la salud de Andrea estaba comprometida, ya en el año 2010 dos cuadros sincopales mostraban síntomas patológicos en el electroencefalograma (EEG) que condujo a los médicos a tratarla con Levetiraceram (un medicamento anticonvulsivo utilizado como tratamiento para ciertos tipos de epilepsia) pero no resolvió el problema si no que le produjo una hipertransaminasemia (elevación de las transaminasas que conduce a una inflamación aguda del hígado), todo iba a peor.
 
Al llegar mayo, su madre comprende que la situación es insostenible, la vida de su hija puede estar en peligro, tiene claras sospechas de que existen errores en el diagnostico, el aumento de las dosis de medicación “a ciegas” que está recibiendo para los distintos síntomas hacen mella en su organismo y toma cartas en el asunto, decidida, se presenta ante la dirección médica del hospital médico materno y solicita un TAC para explorar el cerebro de su hija (el TAC, siglas de Tomografía Axial Computerizada, es un método de exploración radiológica que utiliza radiación X para obtener cortes o secciones de nuestro cuerpo con fines diagnósticos y que permite el estudio de un órgano, especialmente el cerebro, desde distintos planos y con gran precisión).
 
Los resultados producen un giro de 180 grados, el TAC cerebral revela que ha ocurrido una ¡trombosis del seno venoso! que ha quedado sin diagnosticar durante ¡3 meses!...

Porcentaje de la incidencia de trombosis senos y venas cerebrales, la trombosis de los senos venosos es una entidad médica descrita por primera vez en el siglo XIX y que se consideró tempranamente como muy infrecuente y de pronóstico fatal, aunque hoy en día gracias a una mayor facilidad de diagnóstico al disponer de pruebas de neuroimagen, sabemos que la evolución en muchas ocasiones en los que se puede hacer un diagnóstico y tratamiento precoz, es buena, o cuando menos, no fatal. The New England Journal Magazine
 
Los resultados son tan alarmantes como puedan sonar incluso para un neófito, la trombosis del seno venoso cerebral (CVST) es la presencia de una trombosis -un coágulo sanguíneo- en el seno venoso dural, (grandes sistemas colectores por los cuales se drena la sangre del encéfalo hacia las venas yugulares internas).
 
Diversos estudios han establecido que la CVST es muy rara con una estimación entre 6,7 niños por millón anualmente y un índice de mortalidad del 50%. El tratamiento se realiza con los lógicos anticoagulantes, que suprimen los coágulos y raramente por trombólisis (destrucción enzimática del coágulo).
 
Ahora bien, en caso de que exista una causa oculta de la enfermedad, se deben realizar exámenes para determinar la misma, la CVST puede agravarse por la acción de la presión intracraneal, que puede implicar una intervención quirúrgica, así que el plazo transcurrido pudo llevar a consecuencias dramáticas.
 
Tras el diagnostico, Andrea había entrado oficialmente en contacto con esa extraña lista de dolencias poco habituales, pero no era más que la punta del iceberg.
 
Desde entonces las cefaleas y el cansancio continuaron, episodios de motilidad esofágica (disfagia y/o dolores torácicos), hipoglucemia, duodenitis (inflamación del duodeno o de la primera parte del intestino delgado, justo debajo del estómago) o cambios de temperatura.
 
Para empeorar más las cosas los tratamientos derivaron en Hepatitis tóxica aguda por Paracetamol y Topiramato (un fármaco antiepiléptico y estabilizador del estado de ánimo, usado principalmente para tratar la epilepsia tanto en niños como adultos o la migraña).
 
Su vida ha sido desde entonces una tómbola de fases, brotes y episodios diversos que han plagado su vida de visitas al hospital, brotes de ansiedad y nerviosismo, sincopes de origen vasovagal (desmayo por la afluencia insuficiente de sangre al cerebro por frecuencia cardíaca lenta y dilatación de los vasos) y neurortostático (sincope asociado a la posición del paciente), transtornos del sueño, astenia o neuroastenia y otra larga lista de  limitaciones que le han impedido realizar por mucho que lo haya deseado una vida “normal”.
 
Cuando hablas con Andrea, te sorprende por su claridad y franqueza, aunque reconoce haber olvidado completamente momentos en los que estaba muy mal, como si su cerebro “borrara” los episodios traumáticos. Ella sabe que los ha padecido, pero en su mente quedan lagunas que no puede relatar, quizás por la compleja mecánica cerebral que a veces nos ayuda a hacer más soportable y llevadera nuestra vida.

“El ejercicio físico me lo quitaron menos andar”
“Yo soy la primera que soy consciente que lo necesito"

Metabolismo y “Tilt Test”: Ligando cabos
 
Poco a poco, pese a todo, los profesionales médicos empiezan a sospechar de una enfermedad rara.
 
Andrea recuerda de su época escolar, tener que ir en coche hasta su escuela en un corto trayecto de unos 15 minutos, pero que sin embargo para ella le suponía como “correr un maratón” y llegar a la escuela completamente destrozada, el mero hecho de estar de pie, le podía suponer mareos y cansancio… quizás por aquí estaba el camino a la respuesta.
 
El Tilt Test en sí, consiste en un método de estudio no invasivo que analiza los cambios que se producen en la presión arterial y la frecuencia cardíaca durante la posición de pie prolongada. Se indica, fundamentalmente, para el estudio de pacientes con desmayos (síncope), con sensación de desmayo inminente pero sin presentarlo o el estudio de otras alteraciones del sistema nervioso autónomo (SNC también llamado sistema nervioso vegetativo, neurovegetativo o involuntario, el cual, como su nombre indica regula y coordina las funciones que son involuntarias, inconscientes y automáticas, muchas de las cuales son esenciales para la vida como la frecuencia cardíaca, la digestión, la frecuencia respiratoria, la salivación, la sudoración, la dilatación de las pupilas, la micción y la excitación sexual).
 
El sistema nervioso autónomo transmite impulsos nerviosos desde el sistema nervioso central hasta la periferia estimulando los aparatos y sistemas orgánicos periféricos. La mayoría de las acciones que controla son involuntarias, aunque algunas, como la respiración, pueden depender también de acciones conscientes.
 
Cuando el SNC falla, puede provocar diversos síntomas, que se agrupan bajo el nombre genérico de disautonomía y aquí es donde parece que la maraña empieza a desenredarse…
 
Para realizar este procedimiento Andrea debía tumbarse en una camilla basculante para inclinarla a unos 60° - 70º con la cabeza hacia arriba, con el objeto de monitorizar la frecuencia cardíaca y la presión arterial durante unos 30 minutos. 

En el “Tilt Test” o prueba de la mesa inclinada, el paciente se recuesta en una camilla que cambia la posición del cuerpo de horizontal a vertical para simular que está de pie. Esta prueba puede mostrarle a un médico si el paciente tiene señales cerebrales defectuosas que estén provocando una presión arterial baja. Mayo foundation for medical education and research
 
La mayoría de los pacientes sometidos a un Tilt Test sencillamente no experimentan ninguna complicación, salvo las posibles molestias ocasionadas por la reproducción de sus síntomas (desmayo) como mucho, aunque en la mayoría de los casos la prueba se detiene apenas aparecidos los primeros síntomas y se realiza el correspondiente informe, pero en el caso de Andrea las cosas no fueron así, ni mucho menos.
 
A los cuatro minutos de comenzar la prueba y con una inclinación de 70 grados (es decir casi como si estuviera de pie) Andrea comienza a sentirse mal y mareada, como muchas otras veces, los síntomas van a peor, deciden suspender la prueba, pero podríamos decir que la prueba no acabó… Andrea terminó con una pérdida de conciencia lo que dio lugar a la necesidad de la reanimación en el mismo quirófano durante un tiempo estimado unas cuatro horas y solo había estado 4 minutos.
 
Obviamente los resultados reflejaban una hipotensión ortostática por disautonomia,  es decir la tensión arterial falla cuando Andrea se pone de pie, lo cual significa que hay un descenso de la tensión arterial sistólica (> 20 mm Hg ) o de la tensión arterial diastólica (> 10 mm Hg. )
 
Entonces aparecen los síntomas como desmayo, mareos, vértigo, confusión o visión borrosa que se manifiesta entre pocos segundos y varios minutos cuando el paciente se pone de pie y que normalmente se resuelve cuando un paciente se acuesta, pero que en el caso de Andrea supuso acabar siendo reanimada en el propio quirófano.
 
Realizar ejercicio o las comidas pesadas puede exacerbar los síntomas, pero en el caso de Andrea esto puede llegar a ocurrir ingiriendo tan solo un trozo de pan (que puede provocarle el cerramiento de la glotis, por lo cual se le debe administrar adrenalina inyectable para recuperar un estado normal y evitar la asfixia).

El mero acto de tomar alimento, incluye un complejo mecanismo para garantizar el correcto paso del bolo alimenticio a través de nuestro estómago e intestinos, de esto se encarga de manera automática el sistema nervioso autónomo, pero cuando este falla, puede ser un gravísimo problema. Desde la fase oral (A), los problemas se suceden ya con el fallo de las funciones mecánicas de la glotis (B) y el esófago (C), si las ondas cerebrales no se transmiten de la manera adecuada por un fallo neurológico, el aparente acto mecánico de alimentarse puede quedar muy limitado o imposibilitado.
 
La hipotensión ortostática supone pues una manifestación de una regulación anormal de la tensión arterial debida a diferentes trastornos y que en el caso de Andrea está ligado al Sistema Nervioso Autónomo.
 
-Vale!, Genial! Misterio resuelto! Saquemos las botellas de champagne y brindemos por otro misterioso caso resuelto por los brillantes discípulos de la Madre Ciencia!!!
 
Pues No!!!, Hay un grave problema: Sus síntomas no coincidían exactamente con nada, ni de lejos, con ninguna variante de dolencia conocida hasta el momento de realizar este artículo (-o eso parece según las pruebas estudiadas-)… entonces ¿Llegamos a un callejón sin salida? ¿No podemos poner nombre a su enfermedad?
 
Esto suponía un grave problema, sin una enfermedad clara, no existe un tratamiento obvio, los médicos no están por la labor de jugársela, las consecuencias legales pueden ser nefastas si algo falla… y el tiempo o el dinero están muy ajustados, es tiempo de crisis y hay que administrar los medios, pero Andrea necesita moverse, estar de pie, caminar, estudiar, tener amigos, que le reconozcan su dolencia para disponer de ayuda paliativa al menos si no existe cura y medios económicos para ser  asistida.
 
Pero la Ley de Dependencia exige que se plasme documentalmente que le ocurre exactamente para poder referenciar con precisión su nivel de discapacidad, la cual actualmente se limita a un 33%, ya que únicamente la epilepsia es fácilmente catalogable, nadie niega que existe “algo más”, pero sin nombre, sin número Orpha, no hay dinero, reconocimiento ni asistencia y la burocracia administrativa se impone con frialdad sistemática.

El cortisol, también llamado hidrocortisona, es una hormona esteroidea, producida por la glándula suprarrenal, derivado del colesterol circulante en condiciones basales y como resultado de la estimulación aguda con adrenocorticotropina (ACTH). Su correcto funcionamiento es realmente importante para el ser humano, dada la amplia serie de funciones que realiza. El organismo lo libera como respuesta al estrés y a un nivel bajo de glucocorticoides (azúcar) en la sangre aumentando el metabolismo (glucemia) a través de la gluconeogénesis, también suprime el sistema inmunológico y ayuda al metabolismo de las grasas, proteínas y carbohidratos, además de la disminución de la formación ósea o la homeostasis del agua y los electrólitos (acción mineralcorticoide).  Por tanto el cortisolismo implica una larga lista de problemas desde el estado anímico a la respuesta inmune en una simple infección en apariencia intrascendente en un ser humano sano o la identificación errónea de peligros por parte de nuestro sistema de defensas (enfermedades autoinmunes).
 
Desde el año 2010 ya estaba en escena el controvertido neuropediatra infantil Dr. Julian Vaquerizo Madrid, internacionalmente conocido por su trabajo en niños con Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), el cual se interesó personalmente por el caso y comprendió perfectamente que aquello iba más allá de todo lo estudiado hasta ese momento.
 
En un polémico informe relató el resultado del tratamiento con AcidoValproico o Levetiracetam, analizó los síntomas de Andrea, destacando crisis de ansiedad y nerviosismo consciente con temblores, síncopes en diversas situaciones, principalmente de origen vasovagal y neurortostático, trastornos del sueño, astenia y neuroastenia, o cefaleas. Igualmente estudió los problemas en la glucemia (hipoglucemia) o los valores de cortisol achacados a un medicamento recetado: Keppra, realizando una investigación en la National Library of Medicine – National Institutes of Health donde no pudo encontrar ningún caso similar o vinculado.
 
Se dio cuenta que el cuadro clínico de Andrea presentaba unas características cuya frecuencia era más alta que la estimada, en la disautonomía no Familiar (también llamada DYNA para diferenciarse de la variante de transmisión genética entre judíos Ashkenazi) explicaba como el funcionamiento incorrecto del sistema nervioso autónomo provocaba síntomas debilitantes y la incapacidad para permanecer de pie (intolerancia ortostática), manifestándose los síntomas tras un periodo de crecimiento rápido o  después de haber padecido una enfermedad viral, vacuna o algún tipo de trauma.

Dr. Julian Vaquerizo Madrid, neuropediatra infantil extremeño conocido por su trabajo en niños con autismo e hiperactividad, fue nombrado consultor médico de la Secretaría de Estado de Educación en EEUU durante el mandato de Obama. Realizó durante años estudios en la búsqueda de nuevos tratamientos para enfermedades neurológicas asociadas a la infancia, así como un esfuerzo por tener una visión más avanzada sobre el aprendizaje.
 
Destacó una consecuencia curiosa: La sintomatología se presenta más intensa tras hechos que les puedan causar ansiedad o una actividad física intensa (en una ocasión, por ejemplo, Andrea recibió un móvil de regalo, tras unos instantes de alegría, súbitamente se desvaneció cayendo y golpeándose la cabeza). El doctor Vaquerizo advirtió que los pacientes de forma involuntaria, a causa de esta reiteración de sucesos acaban “limitando” su vida para compensar las consecuencias de su condición, podría ser como si entraran en un “modo de bajo consumo” que les evitara llegar a situaciones límite.
 
¿Por qué de esta auto-limitación involuntaria?
 
Los síntomas de la disautonomía son muy incapacitadores ya que pueden incluir taquicardia, bradicardia, palpitaciones, dolor en el pecho, presión sanguínea baja o amplios y bruscos cambios de presión, mareos, desmayos o estados presincopales, problemas gastrointestinales variados, nauseas, insomnio, falta de aliento, ansiedad, temblores, micciones frecuentes, convulsiones, visión borrosa o “en túnel”  y migrañas.
 
Además dentro de la definición genérica de disautonomía incluía la taquicardia ortostática postural (POST), la intolerancia ortostática (OI), anteriormente mencionadas, la hipotensión mediada neuralmente (descoordinación entre el bombeo del corazón y el cerebro que se caracteriza por descensos bruscos de la presión sanguínea. Los pacientes tienen tendencia a no poder mantenerse en situación vertical durante mucho tiempo), el prolapso de la válvula mitral (Según el momento del latido cardiaco, esta se cierra para impedir que la sangre regrese al músculo cardiaco cuando este late se contrae. El prolapso de la válvula mitral sucede pues cuando la válvula no se cierra adecuadamente), la inestabilidad autónoma o el síndrome de la fatiga crónica.
 
Plantea que el paciente ante semejante avalancha de síntomas, tras una involuntaria experimentación: prueba-error acabaría condicionándose, auto-limitando para evitar entrar en el siguiente episodio.
 
Además realiza dos planteamientos tangenciales pero curiosos e interesantes: por un lado observa la disautonomía tan solo como uno más de los diferentes “fallos del sistema” que presenta Andrea, lo que podría llevarnos, ya que además, su cuadro no coincide con ningún otro registrado documentalmente con anterioridad a enfrentarnos a un diagnóstico de una enfermedad desconocida.
 
El segundo es más provocador, sospechaba la existencia de un gran número de mujeres que podría padecer esta misma dolencia no diagnosticada y que podrían estar padeciendo en silencio ante el desconocimiento médico, incapaz de comprender los síntomas que los pacientes tienen.
 
El informe, termina de una manera especial, un párrafo destaca:

“...por tratarse de un puzle con muchas y muy pequeñas piezas que aisladas forman parte de nuestra vida cotidiana. Y por ello no las vemos. Quería expresar que la mayoría de ellas, como en la neuralgia amiotrófica, parecen haber sido los modelos de las pinturas de Modigliani.”

Así que tras interesarse por el caso de Andrea y comprender como ciertos condicionamientos externos podían influir en la aparición de los episodios comenzó una serie de pruebas destinadas a observar la influencia de los citados condicionamientos y consejos terapéuticos un tanto alejados de la ortodoxia y la mera receptación de fármacos, como vías para evitar nuevos episodios, como podría ser inducir el interés por la música en Andrea, como método para regular la ansiedad y mantener el equilibrio.

Andrea a los 6 meses de vida junto a un monitor de apnea  (borde superior izquierdo) para controlar la frecuencia cardiaca, durante gran parte de su vida ha vivido rodeada de fármacos y monitorización, como un recordatorio constante de su naturaleza que intenta evitar. La mayoría de seres humanos durante gran parte de sus vidas obvian el componente patológico personal que condiciona necesariamente nuestros destinos… pero, ¿Qué ocurre cuando se le recuerda a nuestra psique constantemente? ¿Cómo se convive con el recordatorio de las limitaciones constantes y sin respuestas?
 
Los años pasan…
 
Por desgracia nunca se alcanzó un consenso de todos los profesionales en que le ocurría Andrea. Los largos periodos de “reclusión involuntaria”, la ansiedad por no encontrar un diagnóstico definitivo, la falta de independencia para poder llevar una vida plena y la agotadora lucha de su madre por encontrar una solución a la enfermedad de Andrea, de médico en médico y hospital en hospital acabaron por pasar factura en la familia. El divorcio de sus padres fue probablemente una de las consecuencias ante las opuestas visiones de los cónyuges para afrontar el problema.
 
Tras finalizar la escuela secundaria con excelentes notas, Andrea intentó asistir a la Escuela de Artes Escénicas en Madrid, pero tras unos meses y sucesivas recaídas, pese a su voluntad y la colaboración del centro para intentar compatibilizar las clases y horarios con su dolencia, tuvo que desistir, aunque hace todo lo que puede por volver a recuperar sus estudios en Madrid.
 
Durante todos estos años sin embargo Andrea, no ha dejado que la enfermedad le venza, aunque limitada desde pequeña su capacidad para desplazarse, ir al colegio y realizar una vida normal, su amor por la música, el arte y la literatura es inagotable, su educación y formación cultural son más que notables, siempre se ha esforzado al máximo por obtener las mejores notas, por demostrar que puede conseguir lo mismo que el resto del mundo… aunque se equivoca pues realmente parece superarnos con su exquisita formación.
 
Le gusta cantar y la interpretación pero tiene una “afición” particular realmente notable que llama la atención: los largos periodos de confinamiento le llevaron no solo a desarrollar un interés y después amor por la lectura, sino también por la escritura.
 
Comenzó a escribir libros y no iba a esperar a que nadie se los publicara, así que directamente comenzó autopublicando en Wattpad, la cosa sorprendentemente fue muy bien desde el principio: “Amor, sexo y un chico no tan bueno” pronto pasó del millón de visitas y pronto se sucedieron las siguientes dos partes de su trilogía sobre su especial visión de la adolescencia y la “normalidad”, (ahora mismo,  está ya editándose en papel la primera parte)
 
Ya va por su novena obra digital: “Explosión de emociones” y poco a poco, al igual que ella, su universo literario vital va madurando, aunque desde un principio queda plasmada en su literatura esa comprensión dolorosa de la realidad a través de una lectura “entre líneas” donde intuimos que la vida no es tan perfecta como nuestras mentes jóvenes idealizan, topándonos con los fantasmas más retorcidos sin darnos cuenta... porque nada es tan perfecto.
 
Una hermana, un problema
 
A día de hoy el historial médico de Andrea Díaz es una gran “enciclopedia” de pruebas y análisis  completos de Endocrinología, Cardiología, Pediatría, Neurología y cualquier otro tipo de prueba que podamos imaginar.
 
Andrea lucha por que se investigue su enfermedad y los conocimientos adquiridos puedan emplearse para poder diagnosticar y ayudar a otros pacientes no reconocidos por este extraño “puzzle”, si como se supone, representan una nueva variedad extraña de disautonomía u otra enfermedad completamente distinta, probablemente de origen metabólico que podría estar en ciernes de encontrar respuesta, gracias a su madre, junto al Dr. Agustín Pijierro (especialista de enfermedades raras del hospital Infanta Cristina de Badajoz) y la dirección de dicho hospital que decidieron ponerse en contacto con el equipo de profesionales del hospital madrileño 12 de Octubre.
 
Para variar el tiempo corre en contra, su hermana Julieta, coincidiendo con la pubertad puede que esté comenzando a desarrollar síntomas similares, todavía no está claro, pero todo apunta a ello, lo cual dejaría claro el origen genético, ( por otro lado, al menos, esto podría quizás ayudar en el estudio al presentar dos pacientes hermanas).

​Es difícil encontrar una manera de terminar este artículo, ejemplo del largo proceso que supone para un paciente y su familia enfrentarse a una enfermedad de difícil diagnóstico, pero quizás la mejor sería citar el título de uno de los libros de Andrea, expresado como ella lo escribe, como una exclamación, como un grito: ¡Suerte sonríeme!

​Manuel Castelló (kasmangou)

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