Guerras negadas: El drama del largo camino en el diagnóstico de una enfermedad rara

En un principio, las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean problemas, síntomas y consecuencias específicos.

Como definición general podríamos darla por apropiada, pero hasta aquí llega el consenso, en Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000, pero ni esta cifra es la misma alrededor del planeta, en Taiwán asciende a 1 entre 10.000, en Estados Unidos, se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, indiferentemente del porcentaje de población, criterio de población total que desciende a 50.000 pacientes en países como Japón o 10.000 en Australia.
​
Con todo parecen cifras pequeñas, el porcentaje europeo por ejemplo seria de tan solo el 0,05% de la población para considerarse una enfermedad rara, pero el problema radica en la increíble diversidad de las enfermedades raras existentes: se calcula que hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades diferentes que afectarían a un total del 7% de la población mundial.

Enfermedades raras, estadísticamente las más comunes

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) esto significa que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.  De ellos, estudios realizados muestran que un 41% de los casos han perdido oportunidades laborales y un 37% ha tenido que reducir la jornada laboral o perdido oportunidades de formación. El coste medio del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada  con una media de más de 350 euros que puede ser ampliamente superada así como una dedicación media de 5 horas al día, que en caso de no recibir las adecuadas ayudas sociales puede acabar transformándose en un calvario para las familias.

Lo más grave sería probablemente que al no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%) o haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) puede haber terminado con el agravamiento de la enfermedad en el 26,8% de los casos, es decir más de 800.000 afectados pueden sufrir un empeoramiento de su enfermedad por falta de un tratamiento adecuado e incluso suponer una causa de fallecimiento prematuro.

Visto de este modo todo cambia, las enfermedades raras se transforman en poco menos que una “epidemia silenciosa” a la que los afectados (que podemos ser cualquiera de nosotros)  tienen que enfrentarse con absolutamente todo en contra, pese al gran número de pacientes que totalizan todas estas enfermedades desatendidas.

Los problemas son comunes a muchos de ellos y acrecientan el padecimiento propio de la naturaleza de su enfermedad: incomprensión por parte de muchos profesionales sanitarios, años para conseguir un diagnóstico certero (si es que existe), problemas para obtener asistencia y ayuda económica por parte de las administraciones implicadas, ya que suele ser negada al no existir antecedentes y una descripción de la enfermedad, es decir todo un rosario de suplicios que en muchos casos puede llegar a acabar en un tribunal.

Primera sentencia

Resulta paradigmático el caso de un fontanero de Castellón de 47 años, Rubén F. B., que en febrero del año pasado y tras 4 años de lucha consiguió en España, acudiendo a los tribunales, que un juez le creyera y se le otorgara la incapacidad permanente y la gran invalidez por el Síndrome de Sensibilidad Química, Electrosensibilidad y Fibromialgia que padece. 

Rubén F. B., fontanero de 47 años de edad, obligado a vivir aislado en una vivienda situada en un paraje rural dentro del término municipal de Betxí, consiguió una sentencia inédita en España del juzgado de lo Social, número 4, de Castellón por la que, por primera vez, se reconoce la incapacidad permanente en grado de gran invalidez a un enfermo aquejado de fibromialgia, sensibilidad química múltiple y electrosensibilidad, ofreciendo un rayo de esperanza a otros pacientes aquejados de enfermedades poco comunes.

Es decir, tan solo ha pasado un año desde la primera sentencia en España que reconoce la incapacidad y la dependencia de un tercero para el día a día, en estos casos no reconocidos.
 
En su caso concreto todo empezó hace 10 años, cuando su salud empezó a deteriorarse y comenzó a visitar una larga lista de médicos y especialistas que le diagnosticaron Síndrome de Fatiga Crónica, Fibromialgia, Sensibilidad Química Múltiple, Hipersensibilidad Electromagnética, entre otras múltiples intolerancias pero sin ofrecer una respuesta terapéutica que pudiera paliar su padecimiento. 

A día de hoy, la ciencia niega que el conjunto de síntomas relacionados con enfermedades como la Hipersensibilidad Electromagnética puedan ser reconocidos como enfermedades propiamente dichas y los especialistas apuntan a “la ansiedad relacionada con la presencia de nuevas tecnologías”.

En este caso concreto, el último informe, de febrero de 2015, proviene del Comité Científico de los Riesgos Sanitarios Emergentes y Recientemente Identificados (CCRSERI), puesto en marcha hace una década por la Comisión Europea para disponer de asesoramiento expertos en temas complejos como este. Dicho organismo revisó 700 estudios científicos sobre el problema de la Hipersensibilidad Electromagnética, sin encontrar efectos en la salud con los actuales límites legales que se disponen para garantizar la salud pública.

Por suerte para Rubén la Sensibilidad Química Múltiple está incluida por el Ministerio de Sanidad español en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) desde 2014 y tras su paso por los tribunales y la aprobación de sus peticiones por un juez, su situación ha sido reconocida lo que le permite disponer de un 100% de las prestaciones dispuestas para personas incapacitadas y la asistencia de un acompañante para que pueda desarrollar su vida.

Para pacientes como él, todo es hostil para su cuerpo, en el sentido más literal de la palabra, cualquier producto químico ambiental que pueda estar en la ropa, en la comida o en el agua le provoca una reacción agresiva.
​
Estar cerca de un aparato eléctrico o de un teléfono móvil le genera desde dolor generalizado del cuerpo a diarrea, pérdida de memoria, zumbidos, visión borrosa, escozor de ojos, alteraciones en el tracto digestivo o fatiga física y mental entre otros síntomas de una larga lista.

Tomando como referencia el estudio ENSERio (Estudio sobre situación de necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras), el 70% de la muestra de enfermos con enfermedades raras tenía certificado de discapacidad y en el 40% de ellos la discapacidad era de de más del 65%. En el siguiente gráfico se muestran los porcentajes de pacientes que presentaban dificultades para realizar determinadas actividades. A pesar de los altos niveles de variabilidad en cuanto a sintomatología y consecuencias de las enfermedades raras, al menos el 45% de las personas afectadas tenían unas necesidades de cuidados en el hogar muy importantes. Existe una fuerte presencia de necesidades vinculadas a asistencia personal, asumidas principalmente por cuidadores familiares informales, en su mayoría mujeres. Fuente: Juan I. Marín Especialista en Medicina Física y Rehabilitación. Coordinador del Servicio de Rehabilitación Infantil del Hospital Aita Menni / dañocerebral.es

Los pacientes con una enfermedad como la suya se ven obligados a realizar vidas recluidos como en una cárcel o peor: sin luz eléctrica, con el suministro indispensable procedente de placas solares, vivir aislados del mundo exterior, lejos de aparatos y maquinaria eléctrica, apenas poder llevar ropa, vestir trajes especiales sin rastro de productos químicos y mascarillas para salir al exterior. La limpieza diaria se hace con vinagre y bicarbonato, el aseo personal con jabón natural ecológico y se cocina todo al vapor… resulta casi increíble.

Cuestión de investigación

Por suerte o desgracia, la espectacularidad de sus síntomas y la notoriedad de estos casos, al igual que otros similares en los que el interés mediático se posa por su sensacionalismo a veces desvirtúan la naturaleza de estas enfermedades con más evidencias y pruebas concretas que entran dentro del plano más racional.

No queremos decir ni mucho menos, que estos pacientes no tengan el mismo derecho que cualquier otro a ser atendidos o a las ayudas necesarias de cualquier tipo, únicamente hablamos en este caso del aspecto mediático, que da prevalencia a todos aquellos casos cuya espectacularidad incita a la audiencia.

Desde luego resulta un poco extraño racionalizar que pueda verse afectado por “cualquier” producto químico, ya que literalmente todo lo que nos rodea son productos químicos (las sustancias, sean cuales sean están constantemente reaccionando entre sí y formando nuevos compuestos en cualquier metro cuadrado que pisemos).
​
Por otro lado la radiación y los campos magnéticos están presentes de múltiples formas en nuestra vida, resulta imposible esconderse de ellos, esa es la realidad: emisiones de onda corta, señales de posicionamiento GPS procedentes de los satélites, señales de radio en múltiples espectros asociadas a repetidores de telefonía, navegación aérea, radioaficionados o comunicaciones militares están ahí, por todas partes, lo sepamos o no.

¿Nos mienten entonces estos pacientes?

Probablemente NO, al menos en una gran mayoría de los casos. El problema no radica en que intenten engañarnos, sencillamente no pueden acotar los rangos o los productos químicos que les afectan. No son científicos, ni investigadores, no disponen de los medios ni la preparación para describir los productos o frecuencias que les afectan, sencillamente generalizan.

¿Si la gripe, los virus y las bacterias no fuesen conocidos y enfermáramos de ella? ¿Veríamos lógico que el propio paciente tuviera que presentar en una Placa de Petri una muestra para aceptar que padece una enfermedad, pese a presentar los síntomas como tos o fiebre alta? ¿Le negaríamos que posea una enfermedad por no conocer los microorganismos a no ser que nos mostrara el propio paciente cual tiene?

Desde luego son unas preguntas extremadamente manipuladoras, pero no dejan de exponer claramente el problema: muchas veces los pacientes aportan síntomas confusos dado su bajo conocimiento en la disciplina que unido a la falta de estudios y conocimientos sobre su enfermedad concreta y mecanismos para determinar o acotar las causas, dificultan realizar un diferencial diagnóstico acertado.
​
Así que cuando estas noticias saltan a la luz los síntomas no han pasado filtros diagnósticos, ni se han concretado cifras ni valores en muchos casos, dado el interés de los medios de comunicación por la parte sensacionalista que en muchos casos únicamente se promueve con el objeto de conseguir audiencia, dando la sensación para un público con una mínima formación científica que estas personas nos están embaucando o sufren enfermedades psicológicas extrañas.

El Albinismo Oculocutáneo tipo I, caracterizado por presentar una hipopigmentación (falta de pigmentación) de la piel y el pelo, así como diferentes cambios en el globo ocular que derivan a problemas de visión, es un claro ejemplo de enfermedad rara muy conocida, la padecen 1 entre 17.000 personas en el mundo. Es tristemente conocida y mediática por la persecución y el asesinato de personas de color en el sur y este de África por razones de superstición. Desafortunadamente existen muchas ER poco conocidas que suponen terribles dramas para los afectados, pero que faltas del sensacionalismo que impera actualmente en los medios de comunicación impide que obtengan la repercusión social necesaria.  Moz.Life

La realidad normalmente es muy distinta, la casi totalidad de pacientes con enfermedades raras poseen cuadros clínicos muy concretos que evidencian incapacidades físicas, alteraciones en los distintos análisis sanguíneos, deformidades visibles, alteraciones de todo tipo, fallo de órganos y todo un innumerable listado de pruebas que evidencian de forma racional una enfermedad que a veces puede conducirles a la muerte o a que su vida sea un auténtico suplicio.

Un problema económico incómodo: los Medicamentos Huérfanos

Como ya hemos visto las cifras totales son muy elevadas así que suponen un gran problema de costes afrontar el tratamiento de los pacientes por parte de los sistemas de sanidad que tienden a mirar hacia otro lado o incluso no reconocer a los pacientes para evitar grandes gastos (puede sonar cruel, pero es una realidad ampliamente denunciada por muchos pacientes con enfermedades raras que se quejan del desconocimiento y despreocupación de muchos profesionales de la sanidad cuando se enfrentan a estos casos, que les obliga como ya hemos comentado a un largo viacrucis buscando respuestas, las acusaciones por las razones de esta dejación son variadas pero quizás las económicas y evitar problemas legales por las consecuencias de los tratamientos serían las dos más reconocidas).

Pero el gran problema de estas enfermedades, el gran talón de Aquiles donde radica el “quid” de la cuestión es la investigación de nuevos fármacos y tratamientos, una auténtica pesadilla económica en toda regla.

Los medicamentos llamados huérfanos son todos los productos con propósitos medicinales que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades y desórdenes que puedan amenazar la vida y salud pero que son raros. A estos medicamentos se les llama "huérfanos" porque la industria farmacéutica tiene poco interés en ellos, bajo las condiciones normales del mercado, pues para desarrollar y poner en el mercado estos productos, dirigidos solamente a una pequeña cantidad de pacientes, las probabilidades de recuperar la inversión y conseguir beneficios son muy bajas.

Como sabemos el coste del desarrollo de medicamentos y dispositivos sanitarios es altísimo (por un lado tenemos el desarrollo del medicamento o dispositivo en sí y por otro superar los rigurosos ensayos y pruebas que permitan su comercialización).
​
Al fin y al cabo son empresas con objetivos económicos así que normalmente las inversiones de este tipo se limitan a las cantidades que permitan un rédito futuro a partir del beneficio publicitario y de prestigio que reportan estas investigaciones (no nos engañemos, exactamente igual que como hace cualquier empresa con sus patrocinios y fundaciones, cuya inversión únicamente se basa en el deseo de sus directivos de aumentar el prestigio de su marca o la fidelización de clientes a través de estas acciones “sociales” que puedan permitir en el futuro mayores beneficios.

Paradójicamente según indica un informe elaborado en marzo de 2017 por la consultora británica Evaluate, para 2022 estos productos supondrán el 21,4 por ciento del mercado de medicamentos innovadores de prescripción. Las cifras son enormes: 209.000 millones de dólares en ventas de fármacos huérfanos que se esperan para dentro de cinco años, un 11,1 por ciento más que en 2017. Por compañías, Celgene será la nueva `reina’ de este sector, con una facturación aproximada de unos 16.900 millones. En este liderazgo tendrá mucho que ver su fármaco lenalidomida, ya en el mercado, que reportará unos ingresos de 13.556 millones de dólares, casi el doble que en 2016, convirtiéndose en el principal ‘blockbuster’ huérfano. La aplicación de incentivos por parte de las instituciones públicas es por tanto vital para fomentar el desarrollo de medicamentos por parte del sector privado, aunque obviamente nos enfrentamos a escollos éticos y morales que debemos afrontar de la manera correcta, ya que corremos el riesgo de abandonar la investigación en los medicamentos menos rentables. Fuente: Evaluate / Redacción Médica

Por tanto las inversiones quedan limitadas por el techo de beneficios que pueden obtener con las mejoras del prestigio resultante, así que dado el alto coste, estas cifras siempre son relativamente muy bajas frente a los beneficios que supone invertir por ejemplo millones de euros en un simple producto para el resfriado aunque la diferencia obtenida en los beneficios para la salud frente a otros ya existentes sea mínima.

Por lo tanto desde hace muchos años los gobiernos y organizaciones de pacientes de enfermedades raras como puede ser FEDER en España y todas las organizaciones asociadas o bien EURORDIS  a nivel europeo, abogan por incentivos económicos para animar a las compañías farmacéuticas a desarrollar y comercializar medicamentos para el tratamiento de enfermedades raras.

Por otro lado la investigación científica pura está muy ligada al plano estatal y la investigación universitaria o los centros de investigación de carácter público, donde al problema anterior de obtener réditos a través del éxito en campos muy solicitados de soluciones, se suma la precariedad económica que en los últimos años ha visto afectada la investigación por las sucesivas crisis y la incomprensión en muchos niveles políticos de la necesidad de priorizar la investigación y el desarrollo tecnológico (y no hablamos solo a nivel nacional, es uno de los grandes problemas de nuestra sociedad a nivel global).

A nivel político el gasto sanitario es un serio problema con el cual se pelea día a día, la aceptación y reconocimiento de muchas de estos pacientes supondría un gasto sanitario tremendo con unos réditos políticos bajísimos, pensemos que el pensamiento político es cortoplacista y los resultados visibles cuando se afrontan problemas de este calado son a largo plazo.
​
Así que los pacientes de estas enfermedades padecen en todas partes uno de los males más terribles de la política: el cortoplacismo. La gran diversidad de enfermedades y el poco interés natural de la política por la inversión en el desarrollo educativo, científico y tecnológico, disciplinas cuyos resultados solo pueden verse a largo plazo,  convierten a estas enfermedades en el patito feo de la investigación en muchas ocasiones.

Muchas veces las mejoras en tratamientos y medicamentos para muchas de estas enfermedades son resultados colaterales de otras investigaciones que tienen a veces resultados tangenciales, que benefician a los pacientes de estas enfermedades, muchas de ellas son directa o indirectamente ocasionadas por problemas de carácter genético, cuestiones hereditarias y alteraciones del mapa genético principalmente. En la actualidad  muchos investigadores médicos están centrando sus esfuerzos en la genómica, consiguiendo avances continuos en este frente, al comprenderse poco a poco la gran importancia que este campo tiene para el futuro de la medicina, beneficiando con estos avances la comprensión de los mecanismos y naturaleza de muchas de estas enfermedades raras.

El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada

Nos guste o no el problema principal detrás de todo esto es únicamente económico y de falta de solidaridad, pero no precisamente de los ciudadanos de a pie y más en un país como el nuestro (no olvidemos que España, por ejemplo, es líder mundial en donaciones de órganos y nuestra sanidad pública elogiada durante años en medio planeta).

Existe un número increíblemente alto de organizaciones y fundaciones que luchan contra las enfermedades raras, en España la mayoría se agrupan como ya hemos comentado en torno a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que actúa como nexo aglutinante (si bien algunos afectados y organizaciones lo ven a esta gran agrupación como un sistema regulador y de filtrado de las reivindicaciones en algunos casos… nunca llueve a gusto de todos).

FEDER a su vez pone a disposición de los afectados por una ER, quienes lo sospechen, sus familiares y profesionales el SIO (Servicio de información y orientación sobre ER).
​
Actualmente esta es la única línea de Atención Integral para las personas con estas dolencias en España y se basa en la experiencia de trabajo de FEDER desde el año 2002. Dispone de una línea telefónica de orientación gratuita (Tel. 918221725)  donde se intenta ayudar a los afectados, sus familias o intentar poner en contacto a pacientes con enfermedades similares, la ayuda mutua o el asociacionismo.

Las cifras proporcionada por FEDER dejan clara la relevancia del problema: El promedio estimado entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Consecuencias del retraso diagnóstico: no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%). El 46,6% de las personas no se sienten satisfechos con la atención sanitaria que reciben, más del 40% la consideran inadecuada o bien no disponen del tratamiento que necesitan. El 72% considera que al menos alguna vez ha sido tratado de un modo inadecuado, principalmente por falta de conocimientos sobre la enfermedad (el 56%). Para el 36% de los afectados la cobertura de los productos sanitarios por parte de la Sanidad Pública es escasa o nula. En el 85% de los casos, estos medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios son tratamientos continuos o de larga duración. Sólo el 6% utiliza medicamentos huérfanos y el 51% de las familias tienen dificultades para acceder a los mismos.

Prácticamente la mitad ha tenido que viajar en los últimos 2 años fuera de su provincia a causa de su enfermedad. Cerca del 40% de las personas se han desplazado 5 o más veces en busca de diagnóstico o tratamiento y el 17% de los pacientes no ha podido viajar aunque lo ha necesitado.

El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. Esto supone una media de más de 350 euros por familia y mes, una cifra muy representativa del alto coste que supone la atención a las enfermedades poco frecuentes. Los gastos a cubrir en la mayoría de los casos, se relacionan con la adquisición de medicamentos y otros productos sanitarios (50% de las personas), el tratamiento médico (43%), las ayudas técnicas y la ortopedia (30%), el transporte adaptado (27%), la asistencia personal (23%) y la adaptación de la vivienda (9%).

El 75% de la muestra se ha sentido discriminada al menos en alguna ocasión por motivo de su enfermedad. Principalmente y por este orden: disfrute de su ocio (un 32%), atención sanitaria (32%), ámbito educativo (30%) y en las actividades de la vida cotidiana (30%).

Más de un 70% posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido, considerando normalmente que no se les hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la enfermedad.

A pesar que el 70% dispone de certificado de discapacidad, sólo uno de cada 5 tiene el reconocimiento, y sólo uno de cada 3 ha recibido ya prestación. La media de dedicación al cuidado de un afectado es de 5 horas diarias. Por lo general, necesitan apoyos para desarrollar actividades básicas y avanzadas, principalmente en su vida doméstica (44%), desplazamientos (42%) o movilidad (39%).

Sólo 1 de cada 10 no necesitaría ningún tipo de apoyo. Habitualmente son dispensados por los propios familiares residentes en el hogar, principalmente los padres (un 41%), también hermanos (17%), esposos/as (14%) o abuelos (10%). Un 41% de los casos han perdido oportunidades laborales. En un 37% se ha tenido que reducir la jornada laboral y en un 37% se han perdido oportunidades de formación. Fuente: FEDER

En Europa esta convergencia se materializa en EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases), que en cierta manera viene a ser su equivalente a nivel comunitario, una agrupación sin ánimo de lucro de más de 700 organizaciones de pacientes en más de 60 países con el objetivo teórico de alcanzar a los 30 millones de personas que viven teóricamente con una enfermedad rara en Europa.

Al igual que FEDER su objetivo es poner en contacto a pacientes, familias y grupos de pacientes, así como reunir a todos los grupos de interés y promover la visibilidad de la gran comunidad de afectados por ER, buscando fortalecer la voz de los pacientes y contribuir a definir la investigación, políticas y servicios a los pacientes.

Co-fundada a través de la Unión Europea en 1997, resulta igualmente una organización relativamente joven con las mismas virtudes y lacras que se relacionan con cualquier institución comunitaria. El acceso privado por parte de afectados o quien sospecha de tener una de estas dolencias, desde España al menos, es realmente bajo, su función en este caso dista mucho de la que ofrece FEDER y el SIO.

La unión hace la fuerza: Las Alianzas Nacionales

Uno de los objetivos primordiales de EURORDIS ha sido desde un principio la promoción de las Alianzas Nacionales de ER con el objeto de reunir al mayor  número de organizaciones de ER en un país en particular.
 
Estas alianzas nacionales promovidas por EURODIS buscan agrupar tanto organizaciones grandes y pequeñas de afectados como organizaciones profesionales que actúen como enlace con entidades gubernamentales, organizaciones científicas y médicas en materia de ER.
​
Hasta el momento este objetivo se ha conseguido en parte, existiendo en un gran número de países europeos, aunque todavía no en todos y manteniendo características y criterios diferentes no unificados.

Promover la investigación para el conocimiento de las causas de las enfermedades raras, su tratamiento, así como la investigación en ciencias sociales para mejorar el conocimiento de la situación social, sanitaria, laboral y educativa del colectivo y detectar las necesidades no cubiertas de las personas con ER es una de las misiones fundamentales promovidas por las grandes organizaciones de afectados. Así pues esto se materializa estableciendo colaboraciones con entidades y favoreciendo las oportunidades de investigación a través de acciones de ayudas concretas. Un buen ejemplo en España es la colaboración entre FEDER y el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra que impulsa el proyecto “Helpify, haces posible la investigación”. Helpify es una plataforma de crowfunding cuyos beneficios se destinan a diferentes líneas de financiación, entre ellas a la investigación en terapias génicas para enfermedades raras. El proyecto de investigación impulsado por CIMA se centra en comprender la fisiopatología de algunas enfermedades raras y en desarrollar nuevas estrategias terapéuticas, basadas en la transferencia de genes, que puedan ofrecer soluciones a estas patologías. Concretamente desde CIMA se investigan 5 enfermedades: enfermedad de Wilson, Síndrome de Dravet, hiperoxaluria, colestasis hepáticas hereditarias y desórdenes del ciclo de la urea. Estas investigaciones, además, benefician colateralmente en el desarrollo de terapias en otras 300 enfermedades raras.

El principio que las rige es sencillo y lógico según EURORDIS defiende:

Las alianzas nacionales son más fuertes que un grupo de pacientes de solo una enfermedad  a la hora de tratar temas comunes porque representan a un mayor número de pacientes y pueden hablar con una sola voz.

El problema de este planteamiento por parte de los detractores y escépticos radica en que conduce a las mismas carencias de todas las mega instituciones donde los intereses encontrados de otras partes de la gigantesca maquinaria europea y los lobbies puede hacer fuerza para desactivar directamente las reivindicaciones desde la cima de la máquina burocrática, si los mecanismos democráticos de estas instituciones frente a sus miembros se ven lastrados por intereses privados o particulares ya citados.

Si damos por buena su función estas alianzas pueden defender a todos los pacientes de enfermedades raras a nivel nacional y ser un poderoso actor que los gobiernos tendrían que tomar en cuenta.

Pero de momento las inversiones globales dentro y fuera de nuestro país, así como las medidas legislativas dejan mucho que desear, dejando ante sí un largo camino a recorrer todavía, para muestra un botón: pensemos en el lento camino de espinas y la convulsión política que ha supuesto en España la Ley de Dependencia y su implementación.

Largos tiempos de espera, problemas y reclamaciones a  la hora de emitir juicios sobre el nivel de discapacidad de los afectados (las quejas respecto a enfermedades comunes y reconocidas para acceder a la asistencia o ayudas de unos 400 euros son tremendas… imaginemos la situación para familias con pacientes con enfermedades raras graves, medicamentos caros, escasos o inexistentes y dificultades para encontrar tratamientos paliativos).

Aún así, al menos en teoría la idea que se defiende es buena:
​
A los afectados se les puede escuchar mejor porque son representados por un grupo de asociaciones de pacientes elevado y así pueden participar en el desarrollo de políticas o en el proceso de toma de decisiones, consiguiendo la pertinente influencia política y reconocimiento social. 

 EURORDIS y sus más de 700 organizaciones de pacientes miembros han publicado un nuevo documento de posición exigiendo un cambio urgente para garantizar a los pacientes un acceso pleno y rápido a las terapias de enfermedades raras en Europa. El documento “Breaking the Access Deadlock to Leave No One Behind” sigue el proceso de reflexión iniciado en el Simposio de EURORDIS sobre la mejora del acceso de los pacientes a las terapias para enfermedades raras, celebrado en febrero de 2017. Establece un nuevo enfoque sobre “cuatro pilares” para abordar los retos que impiden a los pacientes el acceso a la atención y a los medicamentos, además del objetivo para 2025 de tener de 3 a 5 veces más terapias nuevas aprobadas para las enfermedades raras, y entre 3 y 5 veces más baratas que hoy.

¿Por qué se necesita un nuevo enfoque para mejorar el acceso?

La tecnología y la ciencia de hoy en día crean oportunidades sin precedentes para satisfacer las necesidades médicas no satisfechas de las personas que viven con una enfermedad rara. Antes de que esta posibilidad se traduzca en beneficios sanitarios actuales, los asuntos en torno al acceso están creando una situación de bloqueo. La mayoría de las personas que padecen una enfermedad rara sufren una demora en el acceso al medicamento que necesitan, no tienen acceso, o incluso no existe ese medicamento. Si una terapia se aprueba para su comercialización pero no llega a las personas que lo necesitan, entonces habrá fracasado en su principal propósito.

En el documento, (pincha aquí para acceder) EURORDIS hace un llamamiento a un nuevo modelo basado en una conversación colectiva que implique a todas las partes interesadas: pacientes, industria farmacéutica, autoridades competentes nacionales, ministerios nacionales de salud, investigadores, científicos y reguladores.

Por otro lado representar  al mayor número posible de pacientes de enfermedades raras y federar organizaciones de pacientes a nivel nacional, no solo permite hablar con una voz única y más fuerte frente a la potenciación de políticas nacionales o comunitarias, las Alianzas Nacionales son defendidas por EURORDIS  como un buen camino para compartir experiencias, información y mejores prácticas, difundir el conocimiento y aumentar la sensibilización de las enfermedades raras a nivel regional y europeo.

Estas actuaciones comunitarias promovidas por EURORDIS se materializan a través un grupo creado para tales fines: el CNA (Consejo Nacional de Alianzas), que permite a los representantes nacionales trabajar juntos en acciones europeas comunes.

El CNA vertebra las acciones europeas en esta materia y es una fuente primaria de información la cual proporciona una plataforma para la comunicación y ayuda entre EURORDIS y las alianzas en materia de políticas para las enfermedades raras a nivel europeo. 

Por un lado el CNA se encarga de compartir la información y experiencias entre sus miembros comunitarios y no comunitarios como son la National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD) en Estados Unidos o la Canadian Organization for Rare Disorders (CORD) de su vecino del norte, también parte de esta alianza.
​
También comparar las acciones y buenas prácticas realizadas por los especialistas y profesionales en la materia con el objeto de mejorar su desarrollo y lograr resultados de mayor envergadura mediante acciones comunes.

Entre las actuales colaboraciones podríamos destacar El Día de las Enfermedades Raras, que se celebra internacionalmente el último día de febrero con el objeto de concienciar a la población con actuaciones sociales coordinadas en los diversos países miembros, el trabajo en los distintos Planes Nacionales para las Enfermedades Raras dentro del marco EUROPLAN y la ambiciosa red de Defensores Parlamentarios de las Enfermedades Raras que permitiría una presión real en las legislaciones nacionales y europeas a la hora de promover la investigación y las ayudas para los afectados en el marco más importante para mejorar la situación actual: el legal.

Si no está en Orphanet y CIE-10 no existe ¿O Desgraciadamente sí?

El gran drama para muchos pacientes afectados de enfermedades raras radica en algo tan sencillo como que pueden vivir durante meses, años o en muchos casos desgraciadamente toda su vida  con una enfermedad rara sin un diagnóstico.

Obtener un diagnóstico certero puede ser a veces un viaje largo y amargo. Un diagnóstico erróneo tiene como resultado un tratamiento y asistencia inadecuados que suele tener consecuencias en la vida y la salud no solo del paciente afectado si no de su familia.

Vivir con una ER sin diagnosticar puede llegar a ser un muro insalvable. Más allá de las obvias consecuencias para la salud del paciente aparecen daños colaterales terribles reflejados en la angustia y el estrés que sienten los afectados y sus familias.
​
Esta situación continua de padecimiento psicológico suele agravarse con sentimientos de aislamiento y exclusión que empeoran el terrible y a veces anárquico camino a recorrer que supone para algunos pacientes una diagnosis adecuada a través de numerosas derivaciones, pruebas, discusiones con especialistas, solicitud de investigaciones muy exclusivas y la evolución propia de la enfermedad.

Para que nos hagamos una idea de la magnitud del problema EURORDIS realizó un estudio sobre ocho enfermedades raras relativamente comunes en Europa (relativamente, significa que no hablamos de enfermedades con dos o tres casos precisamente, sino incluso miles) mostrando que el 25% de los pacientes esperaban de cinco a 30 años para obtener un diagnóstico, y durante ese tiempo el 40% recibieron un diagnóstico incorrecto.

Un diagnóstico es el camino necesario esencial para desbloquear el acceso a la asistencia médica y social, así como al tratamiento. Obtener el diagnóstico correcto y preciso, incluso cuando puede que no exista un tratamiento efectivo contra su dolencia, aumenta las oportunidades para que los pacientes planifiquen su futuro con una mayor calidad de vida como mínimo, pudiendo acceder al menos a cuidados paliativos adecuados y una asistencia social correctamente enfocada.

En los casos por ejemplo en que las enfermedades son hereditarias, bastante comunes en las ER, puede haber muchas familias con varios hermanos o descendientes afectados. Para estas familias, la ausencia de un diagnóstico incrementa el riesgo y la preocupación de tener otro hijo que sufra la misma enfermedad sin diagnóstico.

El número de enfermedades raras no para de crecer y actualmente el principal camino que para poder identificarlas radica en que estén identificadas en alguna de las bases de datos que las organizaciones especializadas destinan para ello.

Si duda alguna las referencias son Orphanet y CIE-10, la primera es un portal multilingüe de referencia sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, que proporciona información sobre más de 6.000 enfermedades actualmente, ofreciendo una de las mayores gamas de servicios orientada a las ER, como una enciclopedia especializada clasificando las enfermedades conocidas, una base de datos de servicios y un inventario de medicamentos huérfanos.

Orphanet se fundó en Francia por el INSERM (Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica) en 1997, una vez más, una institución médica de carácter médico, relativamente joven, fruto de la progresiva concienciación en esta materia, que pudo seguir adelante gracias al esfuerzo europeo en el año 2000, gracias al apoyo económico de la Comisión Europea.

Portal de Orphanet en español

A día de hoy Orphanet ha seguido creciendo gradualmente hasta constituir un Consorcio de 40 países, tanto dentro de Europa como en todo el mundo que resulta en una de las bases de datos y guías esenciales para que los pacientes puedan referenciar su enfermedad tanto a nivel sanitario como institucional y así poder comenzar a plantar cara de una forma razonable tanto en el plano sanitario como en el social o el legal.

La segunda es sin duda la referencia a nivel clínico y con bastante más historia:

Hay que remontarse a 1853, al 1º Congreso Internacional de Estadística realizado en Bruselas en 1853, donde el inglés William Farr y al italiano Marc D’Espine recibieron la misión de preparar una nomenclatura uniforme de causas de mortalidad aplicables a todos los países en la  conocida como «Lista de causas de muerte».

Cuarenta años después en 1893, el francés Bertillón presentó la 1ª clasificación internacional de causas de mortalidad que fue aceptada ampliamente por su técnica y rigor en el citado Congreso internacional de Estadística y desde entonces, la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE o ICD - siglas de International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems), se revisa cada 10 años aproximadamente.

Por tanto, cuando hablamos de CIE-10, nos referimos a la décima revisión de la Clasificación Internacional de las Enfermedades y Trastornos relacionados con la Salud realizada por la OMS (Organización Mundial de la Salud) en 1992, pues dicha organización se hizo cargo de la misma en 1948, a partir de la sexta edición.
​
La OMS publica actualizaciones menores anuales y actualizaciones mayores cada tres años y este mismo año, está previsto para mayo que entre en vigor  la nueva revisión principal CIE-11.2​.

Realmente esta clasificación es un poco más complicada pues  algunos países han creado sus propias extensiones del código CIE-10. Por ejemplo, Australia presentó su primera edición, la «CIE-10-AM» en 1998, Canadá publicó su versión en el 2000, la «CIE-10-CA» o Alemania también tiene su propia extensión, la «CIE-10-GM».

eCIEmaps

En España por ejemplo la aplicación eCIEmaps del Ministerio de Sanidad, combina los recursos de terminología y clasificación de CIE-9-MC y CIE-10.5​6​ resultando una herramienta de gran ayuda para los profesionales de la codificación clínica en la resolución de dudas relacionadas con la asignación de códigos específicos  o con la aplicación de la normativa de CIE-10-ES.

Esta aplicación da acceso a los índices alfabéticos, listas tabulares, clasificaciones suplementarias, apéndices y manuales de normativa, así como una modalidad de búsqueda avanzada que permite localizar las entradas alfabéticas que apuntan a cualquier código.

Portal de la aplicación eCIEmaps del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Gobierno de España

Su interés radica también en incorporar la edición  CIE10ES, que corresponde a la traducción al castellano de las clasificaciones ICD10CM e ICD10PCS, publicadas por el National Center for Health Statistics y Centers for Medicare and Medicaid Service, para diagnósticos y procedimientos, respectivamente.

La CIE-10-ES sustituyó a la CIE-9-MC como clasificación de referencia para la codificación clínica en España a partir de enero de 2016, así que la plataforma eCIEmaps cuenta con un navegador de mapeos (correspondencias o equivalencias entre códigos) para comparar código a código las equivalencias GEM (General Equivalence Mappings) entre CIE9MC y CIE10ES de diagnósticos y procedimientos, para facilitar el trabajo dentro de esta maraña de clasificaciones que desgraciadamente no resulta de fácil comprensión fuera del mundo de los profesionales médicos.

De todas maneras estas son las herramientas imprescindibles con las que cuenta la medicina para diagnosticar una enfermedad y para los pacientes, en muchos casos, que su enfermedad no se encuentre en estos mecanismos avanzados de reconocimiento de enfermedades puede representar una barrera terrible.

RECOMENDACIONES INTERNACIONALES CONJUNTAS PARA ABORDAR LAS NECESIDADES ESPECÍFICAS DE PACIENTES CON UNA ENFERMEDAD RARA NO DIAGNOSTICADA

Conscientes del terrible problema que era padecer una enfermedad rara sin diagnóstico, con todos los problemas y barreras que hemos comentado y en  representación de las personas que en Europa, Australia, Norteamérica y Japón viven con una enfermedad rara no diagnosticada, SWAN UK (el grupo de apoyo que opera bajo la coordinación de Genetic Alliance UK), la Fundación Wilhelm, EURORDIS), la organización australiana para enfermedades raras (Rare Voices Australia - RVA), La Organización Canadiense de Enfermedades Raras (CORD), la organización japonesa Advocacy Service for Rare and Intractable Diseases (ASrid) y la Organización Estadounidense de Enfermedades Raras (NORD) emitieron conjuntamente una lista de recomendaciones para abordar las necesidades específicas de los pacientes no diagnosticados.

Razonando las recomendaciones con la experiencia acumulada de estas organizaciones y la necesidad de fundamentar con rigor las necesidades de este colectivo a la hora de afrontar su problemática, instando a todas las instituciones, organismos y naciones involucradas para que reconozcan a los pacientes no diagnosticados como una población específica dentro de la comunidad de enfermedades raras.

Tales recomendaciones son:

1. Los pacientes con una enfermedad rara no diagnosticada deben ser reconocidos por las autoridades nacionales como una población distinta, con necesidades específicas no cubiertas, a fin de que sea posible desarrollar una atención sanitaria y social personalizada. Aunque algunas de las enfermedades no diagnosticadas son comunes, la gran mayoría de estas son enfermedades raras. Por ello, en este documento nos referimos a los pacientes no diagnosticados como “pacientes con una enfermedad rara no diagnosticada”.

2. Es necesario que las autoridades pertinentes en cada uno de los países desarrollen y financien en forma sostenible programas nacionales dedicados específicamente a las enfermedades no diagnosticadas, lo cual facilitaría el acceso rápido y equitativo al diagnóstico y a la atención social.

3. El uso compartido del conocimiento y la información debe estructurarse y coordinarse a nivel nacional e internacional, con el fin de optimizar el uso de los recursos existentes y facilitar el acceso de todos los pacientes afectados por una enfermedad rara no diagnosticada.

4. Los pacientes deben estar involucrados, en condiciones de igualdad con respecto a los demás grupos de interés, en la gobernanza de los programas para enfermedades no diagnosticadas así como en las redes internacionales, con el fin de abordar adecuadamente las prioridades de los pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas y contribuir a mejorar la asistencia sanitaria.

5. A través de las iniciativas existentes, deberá promoverse el uso compartido de datos en forma ética y responsable por parte de todos los países, con el fin de ayudar al diagnóstico, aumentar la cooperación médica, facilitar la investigación y acelerar el tratamiento de las enfermedades raras no diagnosticadas.

Confiamos que este reportaje ayude a que todos podamos comprender mejor el gran problema que suponen para todos nosotros y la importancia de entender la necesidad de solidaridad y apoyo a estas personas y organizaciones desde la más pequeña a la más representativa y que nunca podemos saber cuándo algún ser querido, amigo o nosotros mismo seremos víctimas una de las enfermedades más común entre las comunes: la rara.
​
A continuación y para terminar os dejamos unos enlaces por si deseáis documentaros más ampliamente, sospecháis que alguna persona conocida o vosotros mismos podéis padecer una enfermedad rara y necesitáis ayuda o deseáis colaborar activamente para luchar contra las ER. Os recomendamos especialmente para orientaros si sospecháis de un posible caso, el servicio SIO de ayuda telefónica que FEDER pone a disposición de los afectados por una ER, de quienes lo sospechen o sus familiares. Ya que como hemos comentado es una línea telefónica de orientación gratuita donde se intenta ayudar a los afectados, sus familias o intentar poner en contacto a pacientes con enfermedades similares para apoyarse, compartir experiencias, etc.

Búsqueda de enfermedades raras

​Video tutorial para emplear las bases de datos Orphanet

Manuel Castelló (kasmangou)

Temas relacionados: Kasmangou, Medicina , Sociedad, Economía social, Biomedicina ,​Enfermedades Raras.

Reconocimientos y más información sobre la obra gráfica
ADVERTENCIA: En este foro, no se admitirán por ninguna razón el lenguaje soez y las descalificaciones de ningún tipo. Se valorará ante todo la buena educación y el rigor sobre el tema a tratar, así que nos enorgullece reconocer que rechazaremos cualquier comentario fuera de lugar.