Pastillitas semanales de ciencia: Hoy genética y evolución

Christian Fischer

Hoy comenzamos los preliminares aconsejando encarecidamente un interesante estudio en lengua inglesa de la revista Nature, donde investiga el número de “papers”, que se publican por parte de la comunidad médica o científica y que terminan realmente sin una sola cita.

Un paper en resumen, es un trabajo científico donde los investigadores que producen conocimiento, realizan síntesis parciales o finales de su trabajo, publicando sus resultados en revistas especializadas.

En una estimación ampliamente repetida y conocida, publicada en un controvertido artículo de la publicación Science en 1990, sugería que más de la mitad de todos los artículos académicos permanecían sin ser citados cinco años después de su publicación.

Con el paso del tiempo y el desarrollo de las tecnologías digitales incluido sobre todo Internet, esto ha cambiado y que el conocimiento se difunda cada día más dependerá exclusivamente de donde focalizamos nuestro interés cuando abrimos nuestro navegador y las políticas de difusión digital.

Nature

Dichas publicaciones tienen diversos fines: Dar a conocer sus logros, permitir a otros investigadores evaluar y confirmar su trabajo así como ponerlo en conocimiento de la sociedad. Por supuesto el éxito de su publicación puede contribuir a la carrera profesional del científico o la financiación de sus proyectos.

Los profesionales científicos o médicos saben que su trabajo será juzgado con lupa en algunos casos al darse a conocer, esto se hace respetando protocolos generalmente estrictos de presentación de dicho material, que acuerdan los grupos académicos y las editoriales.

Las revistas que publican las investigaciones se preocupan de evaluarlas previamente, investigadores especialistas en la disciplina de turno los analizarán y observarán su coherencia y relevancia, juzgando que aportan de nuevo, así como analizarán el diseño metodológico: que las evidencias referidas en el estudio estén respaldadas por instrumentos confiables, capaces de ser reproducidos.

Por tanto, los papers son el primer paso para que se efectúe una discusión cuando presumiblemente se produce un avance en un área de conocimiento, donde es estudiado por otros expertos, analizando exhaustivamente los detalles de la propuesta. Siendo el camino más importante de comunicar los avances genuinos del conocimiento científico

Así que recuerda, aunque aquí intentamos poner nuestro granito de arena, la decisión última es tuya.

Carne roja y cáncer

Si te gusta demasiado comer carne, quizás esta pastillita te cueste de tomar pero te aconsejamos muy en serio que la tengas en cuenta, ya que se ha desvelado la evolución del gen responsable de que la carne roja produzca cáncer

Esto ocurre a través de un azúcar denominado Neu5Gc, presente en las carnes rojas, algunos pescados y productos lácteos y que está relacionado con la aparición de tumores espontáneos en humanos.

Investigadores de la Universidad de Nevada, Reno (EE UU), liderados por el español David Álvarez Ponce, han analizado la historia evolutiva del gen CMAH, encargado de la síntesis de este azúcar y nos informa sobre qué grupos de animales han perdido el gen y por lo tanto son más apropiados para el consumo humano y para trasplantes de órganos.

Este asunto viene de lejos, más o menos de hace unos dos millones de años, cuando los humanos experimentamos un cambio genético que nos diferenció de la mayoría de los primates, dicho cambio nos protegió de algunas enfermedades, pero hizo que algunos alimentos como la carne roja, supusiesen un riesgo para nuestra salud.

Fue en ese momento de la evolución, cuando un gen llamado CMAH, el cual permite la síntesis de un azúcar denominado Neu5Gc, se inactivó, dicho glúcido se encuentra en las carnes rojas, en algunos pescados y en los productos lácteos.

Así que si tomamos productos derivados de animales que tienen dicho gen, el cuerpo sufre una reacción inmune a dicho azúcar, ya que lo trata como una sustancia extraña en el cuerpo. Las consecuencias pueden ser inflamación, artritis e incluso cáncer.

El equipo científico de Álvarez-Ponce, ha llevado un análisis de 322 genomas de animales para determinar si tienen o no genes CMAH activos, para a continuación determinar en qué momentos de su evolución dicho gen se inactivó.

El laboratorio de Álvarez-Ponce no es el típico laboratorio al uso que solemos imaginar, su equipo se especializa en el estudio de la evolución de los genes y los genomas, mediante el uso de la bioinformática, así que emplean sistemas informáticos para entender la evolución a través del análisis de cantidades masivas de datos.

Si no sois ricos quizás este curioso dato os haga más llevadera la existencia: aunque de momento en los peces estudiados, los que presentan el azúcar se encuentra en cantidades muy pequeñas, curiosamente donde se encuentra en mayor cantidad es en el ¡caviar!, siendo pues además de una de las comidas más caras del mundo, también uno de los productos con mayores concentraciones de Neu5Gc (justicia poética).

Por suerte para nuestra dieta las aves tampoco tienen genes CMAH, por lo que consumir pollo, pavo o pato no da problemas al respecto.

Además el gen CMAH también es un factor clave a tener en cuenta en los trasplantes de órganos de animales a humanos: los xenotrasplantes, ya que uno de los factores que determinan si estos órganos van a ser rechazados o no por el cuerpo humano. Cuando el órgano de un animal que tiene el gen CMAH se trasplanta a una persona, el cuerpo humano puede reaccionar al azúcar Neu5Gc y rechazar el órgano.

Así que por todo esto, el trabajo del equipo de Álvarez-Ponce ayuda por un lado como mejorar nuestra alimentación y a entender mejor por qué ciertas enfermedades se producen y encontrar nuevas formas de detenerlas.

Podéis encontrar un interesante artículo en español sobre este trabajo de la periodista Eva Rodriguez en SINC así como el trabajo original en Genome Biology and Evolution.

¡Disfrutad de vuestro entrecot!

Cerdos transgénicos resistentes al frío

Vamos a seguir un rato más con genética, evolución y la mano del hombre, esta vez ya, por un camino un poco más polémico. Como ya hemos comentado en la anterior pastillita sobre carne roja y cáncer, a medida que pasa el tiempo los genomas de las especies cambian y así se adaptan a diferentes climas o ecosistemas modificando las características hacía aquellas más convenientes para su supervivencia.

Komakut

Muchos genes son adquiridos por mecanismos de duplicación génica y mutaciones posteriores, lo que permite la aparición de nuevas versiones de genes que pueden adquirir nuevas funciones. Pero el proceso no siempre es en una única dirección, a veces, algunos genes también se pierden, genes que ya no son útiles en las nuevas condiciones a las que se ha adaptado una especie dada.

Un gen que se ha perdido en reptiles, aves y algunas clases de mamíferos es el gen que produce la proteína desacoplante 1, UCP1 que sirve para desacoplar un proceso metabólico de enorme importancia: la generación de energía química útil a partir de la oxidación de los alimentos.

La función de la proteína UCP1 resulta especialmente importante en especies que viven en lugares fríos, por ejemplo tras el nacimiento, para combatir el frío de la crías. Sin embargo en lugares más cálidos incluso resulta una ventaja perder el gen UCP1.

Los cerdos son pues una de esas especies que han perdido el gen UCP1, sin embargo esto causa problemas para su crianza y aumento de los costes, como el cuidado de los lechones a una temperatura adecuada o la cantidad de grasa que almacena el cerdo.

Así que un grupo de investigadores chinos en la Universidad de Missouri-Columbia se puso manos a la obra para añadir de nuevo el gen UCP1 en el genoma del cerdo, usando el ya difundido procedimiento de edición con CRISPR/Cas9 creando una versión artificial del gen UCP1.

Dicho gen fue diseñado de modo que funcionara solo en el tejido adiposo blanco, consiguiendo cerdos genéticamente modificados que disponían de una mejor regulación de su temperatura, lo mejor es que estos animales han visto disminuir la cantidad de grasa almacenada en el tejido adiposo blanco, sin alterar ni la cantidad de actividad física ni la cantidad de calorías en su dieta.

Podéis encontrar el trabajo original aquí, pero además hoy hemos traído esta noticia porque os aconsejamos un interesante podcast de Quillo de ciencia donde os contarán esta interesante noticia de una manera muy entretenida.

Serendipia y evolución: el origen de los órganos humanos

Simplemente un error casual en el proceso evolutivo. Así sin más, un error en la duplicación del ADN y sin función biológica aparente hace más de 700 millones de años podría contribuir a explicar el origen de nuestros complejos órganos y estructuras así como en otros vertebrados.

Estructura del dominio transmembrana del dímero del FGFR3. López Saldaña

Un equipo dirigido por Jordi García Fernández, del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), Manuel Irimia (CRG) y Maria Ina Arnone (Estación Zoológica Anton Dohrn, Italia) han publicado un estudio publicado en Nature Communications que tiene como primer autor al experto Demian Burguera (UB-IBUB y CRG-UPF) donde explican cómo los mismos genes reguladores se han utilizado para generar diferentes órganos y estructuras biológicas en los seres vivos durante el proceso evolutivo.

Esta antigua mutación afectó a un gen de la familia llamada Fgfr (receptores del factor de crecimiento de fibroblastos), pero este cambio inerte durante millones de años, para finalmente afectar a la conexión entre dos redes génicas (gen regulador ESRP y Fgfr), lo cual resulto clave en la maquinaria molecular para generar órganos y estructuras en la evolución biológica de los animales.

El artículo es una nueva excitante aproximación a la evolución de los vertebrados desde la biología evolutiva del desarrollo (evo-devo), una nueva visión al mundo de la biología evolutiva que estudia los mecanismos y procesos evolutivos relacionados con el desarrollo y la morfogénesis de los seres vivos.

Dicho trabajo muestra la tremenda importancia de la pura casualidad en el proceso de la producción de varias proteínas a partir de un único gen.

En este caso ha sorprendido comprobar cómo un mismo gen (ESRP) y su papel biológico en un mecanismo básico (adherencia y motilidad celulares) se ha ido empleando a lo largo de la historia evolutiva con distintos fines, desde el sistema inmunológico de una estrella de mar hasta el labio, los pulmones, o el oído interno de la especie humana.

El nuevo estudio pone una vez más de manifiesto la versatilidad de la evolución biológica, partiendo de la base de unas mismas herramientas génicas. ¿Os imagináis que mutaciones actuales afectarán a nuestro futuro dentro de un millón de años?

Descubren bacterias acuáticas capaces de degradar cianotoxinas

Que existen bacterias buenas todos lo sabemos ya hace mucho tiempo, lo que quizás sea más novedoso pero avanza a paso de gigante sea su utilidad como nuestras aliadas para acabar con la basura y las sustancias tóxicas que comienzan a ser uno de los grandes problemas de nuestra sociedad, obsesionada por producir de todo y a cualquier precio.

Bloom de cianobacterias en “Quai du Wault”, Francia. Lamiot

Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid y el Instituto IMDEA Agua han descubierto una amplia familia de bacterias capaces de degradar un tipo específico de cianotoxinas.

Las cianotoxinas, son unos compuestos, producidos por cianobacterias, también llamadas algas verdeazuladas, se encuentran en casi todos los lugares, desde desiertos hasta aguas heladas, pero se desarrollan especialmente en lagos de agua dulce y océanos.

La altas temperaturas constantes, más ahora con el cambio del clima y la eutrofización del agua, es decir el aumento de la concentración de los nutrientes, son condiciones que favorecen su crecimiento masivos en la superficie de embalses y lagos.

El crecimiento de esta especie tiene consecuencias negativas para nuestro ecosistema, algunas cianobacterias tienen la capacidad de producir compuestos que son tóxicos para los humanos y otros animales, especies y cepas de al menos veinte géneros de estas cianobacterias producen tóxicos potentes que dañan órganos y afectan la función de varios sistemas biológicos.

Entre las toxinas más frecuentes que pueden producir están las microcistinas cuya ingestión puede producir severos problemas gastrointestinales y de hígado.

Las investigadoras María Ángeles Lezcano y Rehab El-Shehawy, del Instituto IMDEA Agua, junto a los investigadores David Velázquez y Antonio Quesada, de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), han realizado un trabajo de investigación para conocer que bacterias podían hacer frente a este problema degradando la cianobacterias que aparecen en un embalse de la Comunidad de Madrid.

Los resultados se han publicado en la revista Water Research y su trabajo ayudará a combatir la alta concentración de estas toxinas, así como a implementar el uso de bacterias degradadoras como potencial biotecnológico en plantas de tratamiento de agua.

Durante los episodios de blooms tóxicos (florecimientos exponenciales de estas cianobacterias que producen un aumento peligroso de las cianotoxinas, causados por condiciones ambientales propicias) las concentraciones de microcistinas pueden superar hasta más de 10.000 veces el microgramo por litro, que es límite permitido por la Organización Mundial de la Salud.

Por suerte han estudiado un grupo específico de bacterias que es capaz de degradarlas de manera rápida y eficiente, eliminándolas del agua. Estas bacterias se encuentran alrededor de las células de las cianobacterias (región denominada ficosfera) y son capaces de romper las moléculas en trozos más pequeños utilizándolas como fuente de alimento y energía.

La capacidad para degradar de manera tan eficiente viene determinada por la presencia de un conjunto de genes, denominado mlr, que contiene la información para producir las enzimas que rompen la molécula.

Sin embargo, existe otro grupo de bacterias degradadoras que no presentan los genes mlr y son, por tanto, más desconocidas, así que descubrir los genes, las bacterias degradadoras más eficaces, con y sin los genes mlr, o como funciona exactamente el proceso natural de degración (ya que por ejemplo se produce de forma habitual por el sol) es importante para conocer qué bacterias son las responsables de la eliminación de las toxinas y cuándo tiene lugar este proceso por circunstancias ambientales.

Voyager 1: Encendiendo de nuevo un motor perfecto

Por último nos despedimos hoy con una pastillita muy especial de astronomía.

Tras 37 años sin ponerse en marcha (viajando en el espacio en las peores condiciones posibles: el espacio) los ingenieros de la NASA han logrado activar de nuevo con éxito los propulsores a bordo de la Voyager 1, la primera nave construida por el ser humano que viaja más allá del Sistema Solar, después de 37 años sin utilizarlos.

Voyager 1 NASA/JPL

La maniobra se ha realizado a 20.000 millones de km de distancia de la tierra y permitirá alargar dos o tres años más la ya larga vida útil de esta famosa sonda, pionera en la exploración espacial.

La Voyager 1 es la sonda que más lejos ha llegado surcando el espacio interestelar. Lleva ya en vuelo 40 años, funcionando en las duras condiciones del espacio (imaginaros que dejaseis vuestro coche en el Polo Norte cuarenta años expuesto a la intemperie, para haceros una pequeña idea, luego sumarle exposición a la radiación, cambios bruscos de temperatura y mil cosas más).

La sonda dispone de pequeños cohetes para maniobrar llamados impulsores que disparan diminutos pulsos, que duran apenas milisegundos, para girar levemente la nave espacial de modo que su antena apunte a nuestro planeta.

En las últimas maniobras el equipo del Voyager 1 ha usado un conjunto de cuatro propulsores de respaldo, inactivos desde 1980.

“Con estos propulsores que siguen funcionando después de 37 años sin uso, podremos prolongar la vida útil de la nave Voyager 1 en dos o tres años”, comunicó Suzanne Dodd, directora de proyecto de Voyager en el Laboratorio de Propulsión a Chorro (JPL) de la NASA en Pasadena, California.

La largísima duración del viaje y las terribles condiciones del espacio han causado que los propulsores que la Voyager 1 ha estado utilizando para orientar la nave espacial se hayan degradado con el tiempo, así que requerían más pulsos para emitir la misma cantidad de energía, sin embargo no existe manera posible en el espacio de repararlos.

Pero el equipo de la Voyager 1 reunió a un grupo de expertos del JPL para analizar el problema hasta que llegaron a una solución heterodoxa, empleando un conjunto de propulsores que habían estado dormidos durante 37 años.

“El equipo de vuelo de la Voyager desenterró datos de hace décadas y examinó el software que estaba codificado en un lenguaje obsoleto, para garantizar que pudiéramos probar los propulsores de forma segura”, explicaba Suzanne.

La Voyager 1 ha sobrevolado en el pasado Júpiter, Saturno y algunas de sus lunas. Para ajustar con precisión la trayectoria en el pasado los ingenieros utilizaron unos propulsores ubicados en la parte posterior de la nave espacial, tras el último encuentro planetario de la Voyager 1 fue con Saturno, el equipo dejo de emplearlos desde el 8 de noviembre de 1980.

En aquel entonces, los propulsores se usaban en un modo de disparo más continuo, nunca se habían utilizados con pulsos tan breves, necesarios para orientar la nave.

Cuando los ingenieros dispararon esos cuatro propulsores por primera vez en 37 años y probaron su capacidad para orientar la nave espacial con pulsos de 10 milisegundos, tuvieron que tardar 19 horas y 35 minutos hasta que llegaron los resultados de la maniobra a una antena en Goldstone, California, perteneciente a la Red de Espacio Profundo de la NASA.

La sorpresa fue máxima: los propulsores funcionaban perfectamente, como si no hubiera pasado el tiempo. De hecho la prueba del propulsor ha sido un éxito tal que probablemente se realice un uso similar con los propulsores de la Voyager 2, nave espacial gemela de la Voyager 1.

Aquí sí que podemos decir sin ánimo a equivocarnos que cuando se nos rompe el coche o el ordenador, no será por falta de medios para diseñarlos más resistentes y duraderos… Nos entendemos ¿No?

​Manuel Castelló (kasmangou)

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